기면증 (Narcolepsy): 과도한 주간 졸림증의 주요 원인

기면증은 극심한 주간 졸림, 탈력발작 (cataplexy), 입면 환각 (hypnagogic hallucinations), 수면마비 (sleep paralysis) 등을 특징으로 하는 임상 증후군입니다. 폐쇄성 수면무호흡증 다음으로 주간 졸림증을 유발하는 가장 흔한 원인 중 하나로 꼽힙니다. 보통 10대와 20대 초반에 발병하지만, 5세 이전이나 40세 이후에 나타나기도 합니다. 이 글에서는 기면증의 역학, 원인, 임상 양상, 진단 및 감별진단에 대해 자세히 살펴보겠습니다.

1. 기면증의 역학 (Epidemiology)

카탈렙시를 동반한 기면증 (기면증 1형)의 유병률은 인구 10만 명당 25-50명 정도로 추정되며, 연간 발생률은 10만 명당 0.74명입니다. 남녀의 발병률은 비슷한 편입니다. 카탈렙시가 없는 기면증 (기면증 2형)의 정확한 유병률은 알려져 있지 않으나, 10만 명당 20-34명 정도로 추산됩니다.

2. 기면증의 병인 (Etiology)

기면증은 시상하부 외측에 위치한 신경세포에서 분비되는 신경펩티드인 오렉신-A와 오렉신-B (하이포크레틴이라고도 함)의 결핍으로 인해 발생합니다. 산발적인 경우에는 자가면역 기전이 관여할 것으로 추정됩니다. 드물지만 시상하부나 중뇌의 구조적 병변에 의해 이차적으로 발생하기도 합니다.

3. 기면증의 임상 양상 (Clinical Features)

기면증의 주요 증상은 다음과 같습니다:

• 중등도에서 중증의 주간 과다 졸림
• 탈력발작 (cataplexy): 강한 감정에 의해 유발되는 일시적인 근육 긴장 소실
• 입면기 환각: 잠들어 가거나 잠에서 깰 때 생생한 환각 경험
• 수면마비: 잠에서 깨어난 직후 1~2분 동안 움직일 수 없음

이 외에도 수면 분절, 비만, 우울증 등이 흔히 동반될 수 있습니다.

4. 기면증의 진단 (Diagnosis)

만성 주간 졸림, 탈력발작, 입면 환각, 수면마비 중 어느 하나라도 있다면 기면증을 의심해 볼 필요가 있습니다.

진단을 위해서는 아래의 검사들이 시행됩니다:

• 야간수면다원검사 (Polysomnography): 다른 수면장애 감별 목적
• 반복수면잠복기검사 (MSLT): 평균 수면잠복기 8분 이하 또는 2회 이상의 렘수면 시작기 (SOREMP) 관찰 시 진단에 도움
• 뇌척수액 오렉신 농도 측정: 110 pg/mL 이하일 경우 기면증 1형 시사

5. 기면증의 감별 진단 (Differential Diagnosis)

만성 주간 졸림, 입면 환각, 수면마비는 다른 질환에서도 나타날 수 있기에, 특히 탈력발작이 없는 경우라면 다른 질환의 가능성을 반드시 고려해야 합니다. 감별해야 할 질환으로는 수면무호흡증, 주기성 사지운동장애, 수면 부족, 수면제 및 진정제 복용 등이 있습니다.

결론 (Conclusion)

기면증은 과도한 주간 졸림을 유발하는 대표적인 질환 중 하나로, 주간 과다 졸림, 탈력발작, 입면 환각, 수면마비 등이 특징적인 증상입니다. 정확한 진단을 위해 수면다원검사와 반복수면잠복기검사가 필요하며, 뇌척수액 내 오렉신 농도 측정이 진단에 도움될 수 있습니다. 탈력발작이 없는 경우에는 다른 질환과의 감별이 무엇보다 중요합니다. 기면증에 대한 올바른 이해는 적절한 진단과 치료로 이어질 수 있을 것입니다.