클라인-레빈 증후군 (Kleine-Levin Syndrome): 재발성 과다수면의 희귀한 원인

클라인-레빈 증후군 (Kleine-Levin Syndrome, KLS)은 과다수면 삽화가 반복적으로 발생하며, 인지기능 장애와 행동 변화를 동반하는 희귀 수면장애입니다. 수일에서 수주 지속되는 과다수면 삽화와 정상 수면 및 각성이 교대로 나타나는 것이 특징입니다. 10대 남성에서 호발하며, 유병률은 인구 백만 명당 1-5명 정도로 추정됩니다. 원인은 아직 명확히 밝혀지지 않았으나, 유전적 소인과 면역/염증성 기전이 관여할 것으로 추정됩니다. 확진을 위해서는 특징적인 임상 양상과 함께 다른 신경/정신과적 질환을 배제해야 합니다. 급성기 치료는 주로 대증적이며, 예방적 약물 치료로는 리튬의 효과가 일부 환자에서 보고된 바 있습니다.

1. 역학 (Epidemiology)

KLS는 인구 백만 명당 1-5명 정도로 발생하는 희귀 질환입니다. 남성이 여성보다 더 흔하게 이환되며, 대개 10대 중후반에 발병합니다. 인종적으로는 미국 내 아쉬케나지 유대인에서 유병률이 높은 편입니다.

2. 병인 (Etiology and Pathogenesis)

KLS의 병인은 명확히 밝혀지지 않았습니다. 과거에는 심인성 원인이 제기되었으나, 최근에는 유전적 소인과 면역/염증성 가설이 유력합니다. 환자의 25%에서 출생 시 문제 (난산, 저산소증, 조산 등)가, 15%에서 발달지연이나 학습장애가 동반됩니다. 약 72%의 환자에서 감염이 선행하는 것으로 보고되어 감염 후 자가면역 기전이 시사되나, 특정 항원이나 자가항체는 아직 발견되지 않았습니다.

3. 임상 양상 (Clinical Features)

KLS 삽화의 주요 증상은 다음과 같습니다:

• 과다수면 (Hypersomnia): 하루 18시간가량 수면을 취함
• 인지기능 장애 (Cognitive Disturbance): 환자의 대부분에서 기억력 저하, 행동 둔화, 언어기능 저하 등을 보임
• 비현실감 (Derealization): 주위 환경이 낯설고 비현실적으로 느껴짐
• 무감동 (Apathy): 90% 이상의 환자에서 심한 무감동 및 무기력을 호소함
• 탈억제 행동 (Disinhibition): 과식 (66%), 성적 탈억제 (남성의 53%, 여성의 31%) 등의 행동 변화를 보일 수 있음

이 외에도 우울감, 불안, 강박행동, 환각, 망상 등의 정신과적 증상이 동반될 수 있습니다. 삽화와 삽화 사이에는 수면, 인지기능, 행동 면에서 대개 정상 상태로 회복됩니다.

4. 진단 (Diagnosis)

KLS의 확진을 위해서는 다음 기준을 만족해야 합니다:

• 과다수면 삽화가 2일-5주 지속되며, 18개월 이상의 간격으로 (대개 1년에 1회 이상) 반복됨
• 삽화 중 인지기능 장애, 비현실감, 무감동, 탈억제 행동 중 1가지 이상 동반됨
• 삽화와 삽화 사이에는 수면, 각성, 인지기능, 행동, 기분이 정상 또는 거의 정상임
• 증상을 설명할 만한 다른 수면장애, 신경계 질환, 정신질환, 약물 등이 없음

KLS와 감별해야 할 질환으로는 우울장애, 양극성장애, 정신병, 간질, 뇌염, 뇌종양, 대사성 뇌병증 등이 있습니다. 뇌 MRI, 뇌파검사, 수면다원검사 등을 통해 이러한 질환들을 감별해야 합니다. 삽화 사이 시행한 PET에서 후두엽/해마 부위 대사저하 소견이 진단에 도움될 수 있습니다.

5. 치료 및 경과 (Management and Course)

KLS 삽화의 급성기 치료는 주로 대증적입니다. 과다수면 자체에 대해서는 자극제 (Stimulant) 치료가 큰 도움이 되지 않으며, 오히려 불안을 악화시킬 수 있어 주의가 필요합니다. 심한 불안이나 정신병적 증상이 동반된 경우 벤조디아제핀이나 비정형 항정신병약물의 사용을 고려합니다. 과거 삽화가 30일 이상 지속된 환자의 경우, 새로운 삽화 초기에 스테로이드 정맥주사를 시도해 볼 수 있습니다.

KLS 삽화의 예방을 위해 첫 1년간 삽화가 4회 이상 발생하거나, 삽화가 심하게 장애를 초래하는 일부 환자에서 리튬 (Lithium) 사용을 고려할 수 있습니다. 리튬을 복용한 환자의 약 40%에서 증상의 호전이 보고된 바 있으나, 장기 복용 시 부작용에 유의해야 합니다.

대부분의 환자는 시간이 흐르며 삽화의 빈도와 강도가 감소하는 경과를 보입니다. 다만 삽화가 반복되며 인지기능 저하, 기분장애 등이 지속되는 경우도 있어 추적관찰이 필요합니다.

결론 (Conclusion)

클라인-레빈 증후군은 청소년기에 발병하는 매우 희귀한 중추성 과다수면 질환입니다. 반복적인 과다수면 삽화와 함께 인지기능 장애, 정신행동 증상을 특징으로 합니다. 질병의 병인은 아직 불명확하나, 삽화 초기 스테로이드 치료와 리튬의 예방적 사용이 도움될 수 있습니다. 드문 질환인 만큼 조기 진단이 쉽지 않으나, 특징적인 임상 양상을 인지하고 감별진단에 유의한다면 적절한 치료와 경과 관찰이 가능할 것입니다. KLS에 대한 추가적인 연구를 통해 병인 규명과 새로운 치료법 개발이 이루어지기를 기대합니다.