소아 전신성 특발성 관절염 (Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis, aka 스틸병(Still's disease))에 대해 알아보자

소아 전신성 특발성 관절염(systemic juvenile idiopathic arthritis, sJIA)은 과거에는 스틸병(Still's disease) 또는 소아 전신성 류마티스 관절염으로 불렸던 질환으로, 16세 이전에 발병하는 자가면역 질환 중 하나입니다. sJIA는 발열, 발진, 관절염 등의 증상을 특징으로 하며, 다른 소아 특발성 관절염(juvenile idiopathic arthritis, JIA)과는 다른 양상을 보입니다. 이 글에서는 sJIA의 원인, 증상, 진단 및 감별진단, 그리고 치료에 대해 자세히 알아보겠습니다.

sJIA의 임상 양상

sJIA 환자들은 대개 다음과 같은 증상을 보입니다:

1. 간헐적인 고열(quotidian fever): 매일 38.5도 이상으로 치솟았다가 정상 체온으로 돌아오는 특징적인 열 양상을 보입니다.
2. 일시적인 발진: 연어빛 분홍색의 반점상 발진(evanescent, macular, salmon-pink rash)이 열이 날 때 주로 나타났다 사라집니다.
3. 관절염: 초기에는 관절염 증상이 뚜렷하지 않을 수 있으나, definite diagnosis를 위해서는 6주 이상 관절염이 지속되어야 합니다.

이 외에도 림프절 종대, 간비종대, 심낭염 등이 동반될 수 있습니다. 드물지만 심각한 합병증인 macrophage activation syndrome (MAS)이 발생할 수도 있어 주의가 필요합니다.

sJIA의 진단

sJIA를 진단하기 위한 특이적인 검사는 없습니다. 진단은 특징적인 임상 양상과 함께 다른 질환들을 배제하는 것에 기반합니다. sJIA 환자들은 대개 다음과 같은 검사실 소견을 보입니다:

• 백혈구 증가증(leukocytosis with predominance of granulocytes)
• 혈소판 증가증(thrombocytosis)
• 급성기 반응물질(acute phase reactant)의 상승 - ESR, CRP 등
• 고페리틴혈증(hyperferritinemia)

RF나 ANA 등의 자가항체는 대개 음성입니다. 진단에 혼선을 줄 수 있는 감염, 종양, 다른 자가면역 질환 등을 반드시 감별해야 합니다.

sJIA의 감별 진단

sJIA와 감별해야 할 질환들은 다음과 같습니다:

• 바이러스 감염 및 감염후 관절염
• 다른 자가면역 질환 - 전신홍반루푸스, 염증성 장질환, 가와사키병, 결절다발동맥염 등
• 종양 - 백혈병, 림프종 등
• 말라리아

각 질환들은 sJIA와 유사한 증상을 보일 수 있으나, 자세한 병력청취 및 신체 진찰, 적절한 검사를 통해 감별이 가능합니다.

sJIA의 치료

sJIA의 치료 목표는 증상 조절, 염증 억제, 관절 손상 예방 및 삶의 질 향상입니다. 비스테로이드소염제(NSAIDs), 글루코코르티코이드, 항류마티스제 등이 사용될 수 있습니다. 최근에는 IL-1, IL-6 등 사이토카인을 표적으로 하는 생물학적 제제들이 도입되어 예후가 많이 향상되었습니다.

sJIA 환자들은 소아 류마티스 전문의와 협력하여 적극적으로 치료 받는 것이 중요합니다. 조기 진단 및 적절한 치료 시행으로 관절 손상을 예방하고 삶의 질을 개선시킬 수 있습니다.

결론

소아 전신성 특발성 관절염(sJIA)은 발열, 발진, 관절염을 특징으로 하는 희귀한 자가면역 질환입니다. 특이적인 진단 검사는 없으며, 증상 및 검사실 소견에 기반하여 진단하게 됩니다. 감염, 종양 등의 감별진단이 반드시 필요하며, 조기에 적극적인 치료를 시행하는 것이 중요합니다. 최근 새로운 치료제의 도입으로 sJIA 환자들의 예후는 지속적으로 향상되고 있습니다.